Kenali Amyotrophic Lateral Sclerosis dan Cara Perawatannya

Infografis Penyakit ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

Kenali Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) dan Cara Perawatannya

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), atau yang lebih dikenal dengan penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang menyerang sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Kondisi ini menyebabkan kelemahan otot, kelumpuhan, dan pada akhirnya, kesulitan bernapas. Memahami ALS, termasuk gejala dan pilihan perawatannya, sangatlah penting bagi individu yang terdampak serta keluarga mereka untuk mengelola kondisi ini dengan lebih baik.

Penyebab pasti ALS belum sepenuhnya dipahami. Sebagian besar kasus (90-95%) bersifat sporadis (tidak ada riwayat keluarga), kemungkinan disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Sekitar 5-10% kasus bersifat familial (diturunkan secara genetik), dengan beberapa gen terkait seperti SOD1 dan C9orf72. Faktor risiko lain yang diteliti meliputi paparan racun, merokok, usia (umumnya 40-70 tahun), dan jenis kelamin (laki-laki sedikit lebih berisiko).

Gejala Umum ALS

Gejala ALS dapat bervariasi pada setiap individu, bergantung pada neuron motorik mana yang pertama kali terpengaruh dan seberapa cepat penyakit berkembang. Berikut adalah beberapa gejala umum yang sering muncul:

Kelemahan dan Atrofi Otot
- Kelemahan otot, dapat dimulai di satu tangan, kaki, atau mulut, lalu secara bertahap menyebar ke bagian tubuh lainnya.
- Atrofi otot, yaitu pengecilan otot akibat tidak digunakannya otot tersebut.
Gangguan Motorik Lainnya
- Fasikulasi, yaitu kedutan otot kecil dan tidak terkendali.
- Spastisitas, yaitu kekakuan dan ketegangan otot.
- Kram otot dan rasa kelelahan yang signifikan.
Kesulitan Fungsi dan Perubahan Lain
- Kesulitan berbicara (disartria), seperti bicara menjadi cadel atau lambat.
- Kesulitan menelan (disfagia), yaitu sulit mengunyah dan menelan makanan.
- Perubahan kognitif dan perilaku pada beberapa penderita, seperti kesulitan berkonsentrasi atau mengendalikan emosi.

Seiring perkembangan ALS, gejala menjadi lebih parah dan melumpuhkan. Pada akhirnya, penderita ALS dapat kehilangan kemampuan untuk bergerak, berbicara, makan, dan bernapas secara mandiri.

Diagnosis Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Mendiagnosis ALS bisa menjadi proses yang kompleks karena tidak ada tes tunggal yang dapat mengonfirmasinya. Dokter biasanya menggunakan kombinasi beberapa tes berikut untuk menyingkirkan kondisi lain dengan gejala serupa:

1

Pemeriksaan Neurologis

Dokter akan memeriksa kekuatan otot, refleks, koordinasi, dan sensasi pasien secara menyeluruh.
2
Tes Elektrofisiologis
- Elektromiografi (EMG): Mengukur aktivitas listrik di otot untuk membantu mendeteksi kerusakan pada neuron motorik.
- Studi konduksi saraf: Mengukur kecepatan impuls saraf, membantu menyingkirkan kondisi lain seperti neuropati perifer.
3
Pencitraan dan Analisis Cairan
- Magnetic Resonance Imaging (MRI): Digunakan untuk mengidentifikasi masalah di otak dan sumsum tulang belakang yang dapat menyebabkan gejala serupa ALS.
- Pungsi lumbal (spinal tap): Menganalisis cairan serebrospinal untuk menyingkirkan infeksi atau kondisi lain.
4

Tes Genetik

Jika terdapat riwayat keluarga ALS, tes genetik dapat dilakukan untuk mencari mutasi pada gen yang terkait dengan penyakit tersebut.

Proses diagnosis seringkali memerlukan waktu dan melibatkan konsultasi dengan dokter spesialis saraf. Kriteria El Escorial Revised biasanya digunakan sebagai panduan untuk menegakkan diagnosis ALS, yang mempertimbangkan bukti dari pemeriksaan klinis dan studi elektrofisiologis.

Pilihan Perawatan Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Meskipun saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan ALS, tersedia berbagai pilihan perawatan yang bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengelola gejala, dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Perawatan biasanya melibatkan pendekatan multidisiplin.

Opsi Perawatan	Deskripsi	Tujuan Utama	Detail/Contoh
Obat-obatan	Penggunaan medikasi untuk memengaruhi perjalanan penyakit atau gejala.	Memperlambat progresivitas, mengelola gejala spesifik.	Riluzole: Dapat membantu memperlambat perkembangan. Edaravone: Dapat membantu memperlambat penurunan fungsi. Obat simtomatik: Untuk nyeri, kram, spastisitas, depresi.
Terapi Suportif	Intervensi non-obat untuk mempertahankan fungsi dan adaptasi (fisik, okupasi, wicara).	Menjaga kekuatan otot, fleksibilitas, kemandirian, komunikasi, dan menelan.	Terapi fisik: Latihan rentang gerak. Terapi okupasi: Adaptasi aktivitas harian. Terapi wicara: Mengatasi kesulitan bicara dan menelan.
Dukungan Nutrisi dan Pernapasan	Intervensi untuk memastikan asupan gizi yang cukup dan bantuan pernapasan.	Memenuhi kebutuhan nutrisi, membantu fungsi pernapasan.	Ahli gizi: Modifikasi diet, suplemen. Ventilasi mekanis: Masker wajah atau trakeostomi.
Perawatan Paliatif dan Alat Bantu	Fokus pada kenyamanan, kualitas hidup, dan kemandirian.	Meringankan gejala, dukungan emosional, mempertahankan mobilitas dan komunikasi.	Perawatan paliatif: Manajemen nyeri, dukungan emosional. Alat bantu mobilitas: Tongkat, walker, kursi roda. Alat bantu komunikasi: Papan huruf, perangkat penghasil ucapan.

Perawatan paliatif memegang peranan krusial dalam manajemen ALS, berfokus pada penghilangan gejala, peningkatan kualitas hidup, serta dukungan emosional dan spiritual bagi pasien dan keluarga. Penelitian terus berlanjut untuk menemukan terapi baru dan akhirnya obat untuk penyakit ini.