penyakit/

Cystic Fibrosis: Penyakit Paru Kronis yang Memerlukan Perawatan Khusus

Ilustrasi paru-paru dan sistem pencernaan yang terdampak Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis: Penyakit Paru Kronis yang Memerlukan Perawatan Khusus

Cystic Fibrosis (CF) adalah penyakit genetik progresif yang menyebabkan kerusakan persisten pada paru-paru dan sistem pencernaan. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), yang mengakibatkan produksi lendir kental dan lengket. Lendir ini menyumbat saluran di berbagai organ, terutama paru-paru dan pankreas, menimbulkan masalah kesehatan serius yang memerlukan perawatan seumur hidup. Seseorang harus mewarisi dua salinan gen CFTR yang rusak, satu dari setiap orang tua, untuk menderita CF.

Diagnosis Cystic Fibrosis

Diagnosis CF umumnya dilakukan sejak dini melalui beberapa metode pemeriksaan utama:

  • Skrining Bayi Baru Lahir
    • Mengukur kadar immunoreactive trypsinogen (IRT) dalam darah.
    • Jika kadar IRT tinggi, tes genetik lebih lanjut dilakukan.
  • Tes Genetik
    • Mendeteksi mutasi spesifik pada gen CFTR.
    • Mengonfirmasi diagnosis dan dapat mengidentifikasi carrier (pembawa gen).
  • Tes Keringat (Sweat Test)
    • Mengukur jumlah garam (klorida) dalam keringat.
    • Penderita CF memiliki kadar garam yang jauh lebih tinggi dari normal.

Cystic fibrosis paling sering terjadi pada orang keturunan Eropa Utara, meskipun dapat memengaruhi individu dari semua etnis. Riwayat keluarga dengan CF merupakan faktor risiko utama. Skrining genetik dapat membantu pasangan berisiko membuat keputusan perencanaan keluarga yang tepat.

Pengobatan Cystic Fibrosis: Perawatan Khusus Seumur Hidup

Pengobatan CF bertujuan untuk mencegah dan mengendalikan infeksi, membersihkan lendir dari paru-paru, meningkatkan nutrisi, dan mengelola komplikasi. Perawatan melibatkan tim medis multidisiplin.

  1. 1
    Terapi Pernapasan
    Meliputi:
    • Fisioterapi dada (CPT) untuk melonggarkan lendir.
    • Obat mukolitik (misalnya, dornase alfa/Pulmozyme, larutan saline hipertonik) untuk mengencerkan lendir.
    • Bronkodilator untuk membuka saluran napas.
    • Antibiotik (oral, inhalasi, atau intravena) untuk mengobati dan mencegah infeksi paru.
  2. 2
    Terapi Nutrisi
    • Enzim pankreas pengganti untuk membantu pencernaan.
    • Suplemen vitamin larut lemak (A, D, E, K).
    • Diet tinggi kalori dan tinggi lemak untuk memenuhi kebutuhan energi.
  3. 3
    Obat Modulator CFTR
    Obat-obatan yang menargetkan cacat pada protein CFTR, seperti ivacaftor (Kalydeco), lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), dan elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta), untuk meningkatkan fungsi protein CFTR pada pasien dengan mutasi genetik tertentu.
  4. 4
    Transplantasi Paru-paru
    Menjadi pilihan bagi pasien dengan penyakit paru stadium akhir untuk meningkatkan fungsi paru dan kualitas hidup, meskipun memiliki risiko signifikan.
  5. 5
    Perawatan Paliatif
    Fokus pada peredaan gejala dan peningkatan kualitas hidup bagi pasien dengan penyakit stadium terminal, termasuk manajemen nyeri dan dukungan psikososial, sesuai dengan Keputusan Menteri Kesehatan RI Nomor 812/Menkes/SK/VII/2007.

Prognosis untuk CF telah meningkat secara signifikan; banyak penderita kini dapat hidup hingga usia 30-an, 40-an, atau lebih. Kepatuhan terhadap pengobatan, deteksi dini komplikasi, dan akses ke perawatan khusus sangat memengaruhi kualitas hidup dan harapan hidup.

Komplikasi Umum Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius yang memengaruhi berbagai organ tubuh dan memerlukan penanganan khusus.

Jenis Komplikasi Deskripsi dan Dampak
Infeksi Paru Kronis Menyebabkan kerusakan paru permanen dan bronkiektasis (pelebaran saluran napas).
Pneumotoraks Udara bocor ke ruang antara paru-paru dan dinding dada, menyebabkan paru-paru kolaps.
Hemoptisis Batuk darah, bisa disebabkan oleh infeksi atau kerusakan pembuluh darah di paru-paru.
Gagal Napas Penurunan fungsi paru yang parah akibat kerusakan kronis.
Diabetes Terkait CF (CFRD) Kerusakan pankreas yang mengganggu produksi insulin.
Penyakit Hati Dapat menyebabkan sirosis dan gagal hati akibat penyumbatan saluran empedu.
Osteoporosis Peningkatan risiko patah tulang karena malabsorpsi nutrisi dan peradangan kronis.
Infertilitas Umum pada pria (karena penyumbatan vas deferens); wanita mungkin mengalami kesulitan hamil.
Malnutrisi Disebabkan oleh kesulitan menyerap nutrisi akibat insufisiensi pankreas.

Hidup dengan CF dapat menjadi tantangan besar, baik secara fisik maupun emosional. Dukungan dari berbagai sumber, seperti organisasi pasien (misalnya, Cystic Fibrosis Foundation), kelompok dukungan sebaya, serta konseling psikologis, sangat penting bagi penderita CF dan keluarga mereka dalam menghadapi berbagai aspek penyakit ini. Kesadaran masyarakat dan dukungan berkelanjutan juga krusial untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.

[ { "labelName": "Penyakit", "labelHue": 160, "nodes": [ { "name": "Cystic fibrosis", "slugToPage": "cystic-fibrosis", "subtitle": "Penyakit genetik mengganggu fungsi sistem pernapasan." }, { "name": "Penyakit Paru Kronik", "slugToPage": "penyakit-paru-kronik", "subtitle": "Penyakit paru kronik menyebabkan gangguan pernapasan jangka panjang." }, { "name": "Penyakit paru obstruktif kronik (PPOK)", "slugToPage": "penyakit-paru-obstruktif-kronik-(ppok)", "subtitle": "Penyakit paru kronis dengan hambatan aliran udara." }, { "name": "Penyakit paru interstisial", "slugToPage": "penyakit-paru-interstisial", "subtitle": "Gangguan pernapasan karena jaringan paru-paru rusak." }, { "name": "Infeksi Saluran Pernapasan Akut (ISPA)", "slugToPage": "infeksi-saluran-pernapasan-akut-(ispa)", "subtitle": "Gangguan pernapasan mendadak, sering infeksi virus." } ] }, { "labelName": "Serial", "labelHue": 40, "nodes": [ { "name": "Gen V", "slugToPage": "gen-v", "subtitle": "Seri spin-off \"The Boys\" penuh aksi brutal." } ] }, { "labelName": "Terapi", "labelHue": 160, "nodes": [ { "name": "Terapi Gen", "slugToPage": "terapi-gen", "subtitle": "Platform terapi gen untuk atasi penyakit genetik." }, { "name": "Terapi Pernapasan", "slugToPage": "terapi-pernapasan", "subtitle": "Metode relaksasi melalui teknik pernapasan dalam." }, { "name": "Terapi Wicara", "slugToPage": "terapi-wicara", "subtitle": "Terapi komunikasi dan pelafalan untuk peningkatan bicara." }, { "name": "Terapi Cahaya", "slugToPage": "terapi-cahaya", "subtitle": "Metode penyembuhan menggunakan cahaya berenergi tinggi." } ] }, { "labelName": "Laptop", "labelHue": 320, "nodes": [ { "name": "Lenovo ThinkPad X1 Carbon Gen 12", "slugToPage": "lenovo-thinkpad-x1-carbon-gen-12", "subtitle": "Laptop bisnis ringan, kuat, dengan performa tinggi." } ] } ]

Blog Penyakit Lainnya

Solusi untuk Alopesia Areata: Cara Mengatasi Rambut Rontok

Solusi untuk Alopesia Areata: Cara Mengatasi Rambut Rontok

Lihat selengkapnya
Solusi untuk Bronkiektasis: Penyakit Paru yang Memerlukan Perhatian

Solusi untuk Bronkiektasis: Penyakit Paru yang Memerlukan Perhatian

Lihat selengkapnya
Solusi Mengatasi Astigmatisme dan Meningkatkan Penglihatan

Solusi Mengatasi Astigmatisme dan Meningkatkan Penglihatan

Lihat selengkapnya
Solusi Mengatasi Aritmia atau Gangguan Irama Jantung

Solusi Mengatasi Aritmia atau Gangguan Irama Jantung

Lihat selengkapnya
Penyebab dan Pengobatan Cacingan pada Anak dan Dewasa

Penyebab dan Pengobatan Cacingan pada Anak dan Dewasa

Lihat selengkapnya
Pengobatan dan Pencegahan Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Pengobatan dan Pencegahan Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Lihat selengkapnya
Logo Ambisius

Berita terbaru dari berbagai sumber, dalam satu tempat

Berbagai sumber terpercaya, jadi satu

Selalu terkini, sesuai peristiwa

AI bantu ringkas, baca lebih cepat

Mulai Jelajahi

Informasi Terbaru

Taylor Swift Tolak Tampil di Super Bowl, Ungkap Alasan Pribadi

Taylor Swift Tolak Tampil di Super Bowl, Ungkap Alasan Pribadi

Berikut 5-7 kata deskripsi untuk berita tersebut: 1. **Swift tolak Super Bowl, alasan pribadi.** (6 kata) 2. **Taylor Swift utamakan pribadi, tak di Super Bowl.** (8 kata - sedikit lebih, tapi jelas) 3. **Alasan pribadi Swift tolak tampil Super Bowl.** (7 kata) 4. **Taylor Swift menolak Super Bowl karena alasan pribadi.** (7 kata) 5. **Tolak Super Bowl, Swift ungkap alasan personal.** (7 kata)

Zach Bryan Sentil ICE Lewat Lagu Baru, Tuai Kecaman MAGA dan DHS

Zach Bryan Sentil ICE Lewat Lagu Baru, Tuai Kecaman MAGA dan DHS

Berikut 5-7 kata deskripsi untuk "Zach Bryan Sentil ICE Lewat Lagu Baru, Tuai Kecaman MAGA dan DHS": 1. **Zach Bryan kritik ICE, lagunya dikecam MAGA.** (6 kata) 2. **Lagu baru Zach Bryan sentil ICE, tuai kecaman.** (7 kata) 3. **Zach Bryan kecam ICE, picu kritik MAGA DHS.** (7 kata) 4. **Zach Bryan kritik ICE lewat lagu, dikecam.** (6 kata) 5. **Kontroversi Zach Bryan: Lagu kritik ICE dikecam.** (6 kata)

Trailer The Witcher Season 4 Rilis, Liam Hemsworth Buru Ciri

Trailer The Witcher Season 4 Rilis, Liam Hemsworth Buru Ciri

Berikut beberapa pilihan 5-7 kata: 1. **Trailer S4 rilis, Liam Hemsworth buru ciri Geralt.** 2. **Liam Hemsworth hadapi tantangan Geralt di S4.** 3. **Witcher S4: Liam Hemsworth selami peran Geralt.** 4. **Debut Liam Hemsworth, cari jati diri Geralt.** 5. **Trailer S4: Liam Hemsworth buru esensi Geralt.**

Rosie O'Donnell: Pertengkaran Ikonik di The View dengan Hasselbeck Adalah Settingan

Rosie O'Donnell: Pertengkaran Ikonik di The View dengan Hasselbeck Adalah Settingan

Berikut beberapa pilihan (5-7 kata): 1. **Rosie: Pertengkaran The View dengan Hasselbeck settingan.** (7 kata) 2. **Ternyata, debat Rosie-Hasselbeck di The View settingan.** (7 kata) 3. **Rosie O'Donnell akui konflik The View settingan.** (7 kata) 4. **Drama Rosie-Hasselbeck The View, hanya settingan.** (7 kata) 5. **Pertengkaran ikonik The View Rosie-Hasselbeck, settingan.** (7 kata)

The Witcher Musim 4: Liam Hemsworth Ambil Alih Peran Geralt, Trailer Resmi Dirilis

The Witcher Musim 4: Liam Hemsworth Ambil Alih Peran Geralt, Trailer Resmi Dirilis

Berikut beberapa pilihan 5-7 kata: 1. Liam Hemsworth jadi Geralt, trailer resmi rilis. 2. Trailer Witcher 4 rilis: Liam Hemsworth Geralt. 3. Geralt baru Liam Hemsworth, trailer S4 hadir. 4. Liam Hemsworth ambil alih Geralt, trailer dirilis. 5. Witcher 4: Liam Hemsworth jadi Geralt, trailer.

Debut Film The Smashing Machine: Dwayne Johnson Gagal Komersial, Dipuji Kritikus

Debut Film The Smashing Machine: Dwayne Johnson Gagal Komersial, Dipuji Kritikus

Berikut 5-7 kata deskripsi untuk "Debut Film The Smashing Machine: Dwayne Johnson Gagal Komersial, Dipuji Kritikus": 1. **Debut Johnson: Gagal uang, sukses kritik.** (6 kata) 2. **"Smashing Machine": Rugi finansial, dipuji kritikus.** (6 kata) 3. **Film perdana Johnson: Tak laku, ulasan positif.** (6 kata) 4. **Akting awal Johnson: Komersial gagal, kritik memuji.** (6 kata) 5. **Karya debut Johnson: Merugi, sangat diapresiasi kritik.** (7 kata)

Kadin Usul Impor Gas: Industri Hanya Dapat 60% Suplai HGBT

Kadin Usul Impor Gas: Industri Hanya Dapat 60% Suplai HGBT

Berikut 5-7 kata deskripsi untuk berita tersebut: 1. **Kadin usul impor gas, suplai industri kurang.** (7 words) 2. **Industri krisis gas, Kadin desak impor.** (6 words) 3. **Kelangkaan gas industri, Kadin dorong impor.** (6 words) 4. **Kadin: Industri butuh impor gas, defisit suplai.** (7 words) 5. **Suplai gas HGBT industri minim, Kadin usul.** (7 words)

Investasi Kilang Minyak Baru di Indonesia Masih Nihil, BKPM Ungkap Alasannya

Investasi Kilang Minyak Baru di Indonesia Masih Nihil, BKPM Ungkap Alasannya

Here are 5 to 7 words descriptions: 1. **Kilang minyak baru nihil, BKPM ungkap alasan.** (6 words) 2. **Investasi kilang baru nihil, BKPM paparkan kendala.** (7 words) 3. **BKPM beberkan penyebab investasi kilang minyak nihil.** (7 words) 4. **Nihil investasi kilang minyak baru di Indonesia.** (7 words) 5. **BKPM: Alasan investasi kilang minyak baru kosong.** (7 words)

Minat Beras SPHP Bulog Anjlok: GPM TNI-Polri Jual Harga Gudang

Minat Beras SPHP Bulog Anjlok: GPM TNI-Polri Jual Harga Gudang

Berikut beberapa pilihan (5-7 kata): 1. **GPM TNI-Polri jual murah, Bulog anjlok.** (7 kata) 2. **TNI-Polri jual harga gudang, Bulog sepi.** (7 kata) 3. **Beras murah TNI-Polri, minat Bulog SPHP anjlok.** (7 kata) 4. **Minat Bulog anjlok dampak GPM TNI-Polri.** (7 kata) 5. **Harga gudang TNI-Polri saingi beras Bulog.** (7 kata)

Menkeu Purbaya Tegaskan Pemda: Perbaiki Belanja, Jangan Tolak Anggaran Dipangkas

Menkeu Purbaya Tegaskan Pemda: Perbaiki Belanja, Jangan Tolak Anggaran Dipangkas

Berikut 5-7 kata deskripsi: 1. **Purbaya: Pemda perbaiki belanja, terima pangkasan.** (6 kata) 2. **Menkeu: Pemda efisienkan belanja, jangan tolak anggaran.** (7 kata) 3. **Purbaya tegaskan: Perbaiki belanja, terima pemotongan anggaran.** (7 kata) 4. **Perbaiki belanja, Pemda harus terima anggaran dipangkas.** (7 kata) 5. **Purbaya dorong Pemda efisien, terima pangkasan anggaran.** (7 kata)

ESDM: Divestasi Freeport 12% Final, IUPK Diperpanjang Pasca-2041

ESDM: Divestasi Freeport 12% Final, IUPK Diperpanjang Pasca-2041

Berikut beberapa opsi deskripsi 5-7 kata: 1. **Freeport: Divestasi 12%, IUPK diperpanjang.** (5 kata) 2. **Divestasi final Freeport, IUPK lanjut pasca-2041.** (7 kata) 3. **Freeport divestasi 12%, izin tambang diperpanjang.** (6 kata) 4. **Kesepakatan Freeport: Divestasi saham, IUPK diperpanjang.** (7 kata) 5. **Saham Freeport divestasi, IUPK tambang lanjut.** (6 kata)

Gaza Kembali Digempur Israel, Bertepatan Dua Tahun Serangan Hamas

Gaza Kembali Digempur Israel, Bertepatan Dua Tahun Serangan Hamas

Berikut 5-7 kata deskripsi: 1. **Gaza digempur lagi, peringatan dua tahun Hamas.** 2. **Israel serang Gaza, bertepatan dua tahun Hamas.** 3. **Gempuran Gaza berulang, dua tahun serangan Hamas.** 4. **Konflik Gaza memanas, dua tahun serangan Hamas.** 5. **Gaza kembali digempur, peringatan serangan Hamas.**