Baca berita ala TikTok, coba sekarang

Scan menggunakan HP

Amiloidosis: Penyakit Langka dan Cara Menanganinya

Amiloidosis: Penyakit Langka dan Cara Menanganinya

Amiloidosis adalah penyakit langka yang terjadi ketika protein abnormal, yang disebut amiloid, menumpuk di organ dan jaringan tubuh. Penumpukan ini dapat mengganggu fungsi normal organ, yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Amiloidosis dapat memengaruhi berbagai organ, termasuk jantung, ginjal, hati, saraf, dan saluran pencernaan. Karena gejalanya seringkali tidak spesifik dan mirip dengan kondisi lain, amiloidosis seringkali terlambat didiagnosis.

Apa itu Amiloid?

Amiloid bukanlah satu jenis protein. Istilah ini merujuk pada berbagai jenis protein yang mengalami kesalahan pelipatan (misfolded) dan agregasi, membentuk struktur serat yang tidak larut dan menumpuk di jaringan. Protein amiloid ini dapat diproduksi di berbagai tempat di tubuh, termasuk sumsum tulang, hati, atau bahkan oleh sel-sel yang meradang.

Jenis-Jenis Amiloidosis

Amiloidosis diklasifikasikan berdasarkan jenis protein yang membentuk deposit amiloid dan organ yang terpengaruh. Beberapa jenis amiloidosis yang paling umum meliputi:

AL Amiloidosis (Amiloidosis Rantai Ringan Imunoglobulin)
- Jenis paling umum, juga dikenal sebagai amiloidosis primer.
- Terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan antibodi abnormal (rantai ringan imunoglobulin) yang mengalami misfolding dan membentuk deposit amiloid.
- Sering memengaruhi jantung, ginjal, hati, dan saraf.
AA Amiloidosis (Amiloidosis Terkait Peradangan)
- Juga dikenal sebagai amiloidosis sekunder, disebabkan oleh peradangan kronis atau penyakit infeksi.
- Hati memproduksi protein serum amiloid A (SAA) berlebih yang mengalami misfolding dan membentuk deposit amiloid, terutama di ginjal.
- Penyebab peradangan kronis: rheumatoid arthritis, penyakit Crohn, kolitis ulserativa, dan infeksi kronis seperti tuberkulosis.
ATTR Amiloidosis (Amiloidosis Transthyretin)
- Disebabkan oleh kelainan protein transthyretin (TTR) yang diproduksi hati.
- ATTRwt (Wild-Type ATTR Amiloidosis): Sebelumnya dikenal sebagai amiloidosis senil sistemik. Jenis ini terjadi ketika protein TTR yang normal mengalami misfolding dan menumpuk di jantung. Biasanya terjadi pada pria di atas usia 60 tahun.
- ATTRv (Variant ATTR Amiloidosis): Bentuk amiloidosis yang diturunkan secara genetik. Mutasi genetik pada gen TTR menyebabkan produksi protein TTR yang tidak stabil. Dapat memengaruhi jantung, saraf, dan ginjal.
Dialysis-Related Amyloidosis (DRA)
- Terjadi pada orang yang telah menjalani dialisis jangka panjang untuk gagal ginjal.
- Beta-2 mikroglobulin menumpuk dan membentuk deposit amiloid di persendian, tulang, dan tendon.
Organ-Specific Amyloidosis
- Jenis ini jarang terjadi dan melibatkan penumpukan amiloid hanya dalam satu organ tertentu, seperti kulit (amiloidosis kutaneus).

Penyebab Amiloidosis: Lebih Dalam

Memahami penyebab spesifik dari berbagai jenis amiloidosis sangat penting untuk diagnosis dan pengelolaan yang tepat.

AL Amiloidosis
- Penyebab utama adalah kelainan pada sel plasma di sumsum tulang yang menghasilkan rantai ringan imunoglobulin yang abnormal.
AA Amiloidosis
- Penyebab utamanya adalah peradangan kronis yang memicu produksi protein SAA secara berlebihan oleh hati.
ATTR Amiloidosis
- ATTRwt: Penyebab pasti misfolding TTR masih belum sepenuhnya dipahami. Faktor-faktor seperti usia, stres oksidatif, dan peradangan kronis ringan dapat berkontribusi.
- ATTRv: Penyebabnya adalah mutasi genetik yang diturunkan.
Dialysis-Related Amyloidosis
- DRA adalah konsekuensi dari tidak efektifnya dialisis dalam menghilangkan beta-2 mikroglobulin dari darah.

Faktor Risiko Amiloidosis

Beberapa faktor dapat meningkatkan risiko seseorang terkena amiloidosis:

Usia: Risiko amiloidosis, terutama ATTRwt, meningkat seiring bertambahnya usia.
Jenis Kelamin: Pria lebih mungkin terkena AL amiloidosis dan ATTRwt amiloidosis dibandingkan wanita.
Riwayat Keluarga: ATTRv amiloidosis diturunkan secara genetik.
Kondisi Medis Lainnya: Penyakit inflamasi kronis, infeksi kronis, dan gangguan sel plasma seperti multiple myeloma dapat meningkatkan risiko.
Dialisis Jangka Panjang: Risiko lebih tinggi terkena DRA.
Etnis: Beberapa mutasi genetik yang menyebabkan ATTRv amiloidosis lebih umum di populasi tertentu (keturunan Afrika-Amerika, Portugis, atau Jepang).

Gejala Amiloidosis: Sulit Dikenali

Gejala amiloidosis sangat bervariasi tergantung pada organ yang terpengaruh dan seringkali tidak spesifik. Beberapa gejala umum meliputi:

Kelelahan dan kelemahan ekstrem.
Sesak napas, terutama saat beraktivitas (karena kardiomiopati amiloid).
Pembengkakan kaki dan pergelangan kaki (edema) akibat gangguan fungsi ginjal.
Parestesia (kesemutan atau mati rasa) di tangan dan kaki (neuropati amiloid).
Diare atau sembelit akibat gangguan fungsi usus.
Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan.
Lidah membesar (macroglossia), terutama pada AL amiloidosis.
Kulit mudah memar atau ruam keunguan (purpura).
Denyut jantung tidak teratur (aritmia).
Carpal tunnel syndrome akibat penumpukan amiloid di pergelangan tangan.

Kapan Harus Mencari Pertolongan Medis

Penting untuk mencari pertolongan medis jika Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas, terutama jika Anda memiliki faktor risiko amiloidosis. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup.

Diagnosis Amiloidosis: Tantangan dan Metode

Mendiagnosis amiloidosis bisa menjadi tantangan karena gejalanya tidak spesifik. Proses diagnosis biasanya melibatkan kombinasi dari:

1

Anamnesis (Riwayat Medis)

Dokter akan menanyakan tentang riwayat medis Anda, termasuk gejala, riwayat keluarga, dan kondisi medis lainnya.
2

Pemeriksaan Fisik

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda amiloidosis.
3

Tes Darah dan Urine

Membantu mendeteksi protein abnormal serta menilai fungsi organ.
4

Elektrokardiogram (EKG)

Merekam aktivitas listrik jantung dan dapat membantu mendeteksi kelainan jantung.
5

Ekokardiogram

Menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung dan mendeteksi kardiomiopati amiloid.
6

Biopsi

Metode diagnosis yang paling pasti; sampel jaringan diperiksa untuk mencari deposit amiloid (menggunakan pewarnaan Congo Red).
7

Tes Genetik

Mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan ATTRv amiloidosis.
8

Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang

Untuk AL amiloidosis, menilai sel plasma dan mengidentifikasi kelainan.
9

Cardiac MRI (Magnetic Resonance Imaging)

Memberikan informasi detail tentang struktur dan fungsi jantung.
10

Nuclear Medicine Scans (e.g., PYP Scan)

Membantu mendeteksi deposit amiloid di jantung, terutama pada ATTR amiloidosis.

Pengobatan Amiloidosis: Mengendalikan Penyakit

Tidak ada obat untuk amiloidosis, tetapi pengobatan dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit, meredakan gejala, dan meningkatkan kualitas hidup. Pengobatan yang diberikan tergantung pada jenis amiloidosis, organ yang terpengaruh, dan tingkat keparahan penyakit.

Jenis Amiloidosis	Metode Pengobatan Utama	Detail Pengobatan
AL Amiloidosis	Kemoterapi Transplantasi Sel Induk Autologus (ASCT)	Kemoterapi: Membunuh sel plasma abnormal di sumsum tulang. ASCT: Melibatkan kemoterapi dosis tinggi diikuti pengembalian sel induk sehat.
AA Amiloidosis	Pengelolaan Penyakit Dasar	Fokus pada pengelolaan penyakit inflamasi atau infeksi yang mendasarinya. Obat-obatan seperti anti-TNF inhibitor dapat digunakan.
ATTR Amiloidosis	Obat-obatan Stabilizer TTR Obat-obatan Silencing Gen Transplantasi Hati (untuk ATTRv)	Stabilizer TTR (tafamidis, diflunisal): Membantu menstabilkan protein TTR. Silencing Gen (patisiran, inotersen): Mengurangi produksi protein TTR. Transplantasi Hati: Menjadi pilihan pada ATTRv karena hati sumber protein TTR abnormal.
Dialysis-Related Amyloidosis (DRA)	Dialisis dengan Membran High-Flux Transplantasi Ginjal Terapi Suportif	Membran High-Flux: Lebih efisien menghilangkan beta-2 mikroglobulin. Transplantasi Ginjal: Menghilangkan kebutuhan dialisis. Terapi Suportif: Fisioterapi, obat pereda nyeri.

Perawatan Suportif: Meningkatkan Kualitas Hidup

Selain pengobatan yang menargetkan penyebab dasar, perawatan suportif penting untuk meredakan gejala:

Obat-obatan: Mengelola gejala seperti gagal jantung, aritmia, neuropati, diare, dan sembelit.
Diet: Diet rendah garam dan cairan dapat membantu mengelola pembengkakan.
Fisioterapi: Dapat membantu meningkatkan kekuatan, mobilitas, dan keseimbangan.
Peralatan Bantu: Penggunaan alat bantu seperti alat bantu jalan atau penyangga pergelangan kaki.
Dukungan Psikologis: Konseling atau kelompok dukungan untuk mengatasi stres dan kecemasan.

Penelitian Amiloidosis: Harapan Masa Depan

Penelitian terus berkembang, dengan fokus pada pengembangan terapi baru. Area penelitian yang menjanjikan meliputi:

Terapi Gen: Berupaya untuk memperbaiki atau mengganti gen yang rusak yang menyebabkan ATTRv amiloidosis.
Antibodi Monoklonal: Dapat membantu membersihkan deposit amiloid dari organ dan jaringan.
Obat-obatan Baru: Pengembangan obat baru yang lebih efektif dan aman.

Kesimpulan

Amiloidosis adalah penyakit langka dan kompleks. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat sangat penting untuk memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup. Penelitian terus berkembang dan menawarkan harapan untuk terapi baru di masa depan. Konsultasikan dengan dokter untuk diagnosis dan pengelolaan yang tepat jika Anda memiliki kekhawatiran.

Blog Penyakit Lainnya

Berita terbaru dari berbagai sumber, dalam satu tempat

Berbagai sumber terpercaya, jadi satu

Selalu terkini, sesuai peristiwa

AI bantu ringkas, baca lebih cepat

Mulai Jelajahi

Informasi Terbaru

Mantan Presiden Sri Lanka Ranil Wickremesinghe Ditangkap Dugaan Korupsi Dana Perjalanan

Berikut 5-7 kata deskripsi: 1. **Ranil ditangkap, dugaan korupsi dana perjalanan.** 2. **Mantan Presiden Ranil ditangkap terkait korupsi dana.** 3. **Ranil, mantan presiden, ditangkap dugaan korupsi.** 4. **Ranil ditangkap, dituduh korupsi dana perjalanan.** 5. **Mantan Presiden Ranil ditangkap kasus korupsi dana.**

DPR Yakin Prabowo Tolak Amnesti Immanuel Ebenezer karena Kasus Hukum Murni

Berikut beberapa opsi (5-7 kata): 1. DPR: Prabowo tolak amnesti Ebenezer, hukum murni. 2. Prabowo tolak amnesti Ebenezer karena kasus hukum. 3. DPR yakin Prabowo tolak amnesti Immanuel Ebenezer. 4. Kasus hukum murni, Prabowo tolak amnesti Ebenezer. 5. Prabowo tolak amnesti Ebenezer, murni kasus hukum.

Prabowo Targetkan 165 Sekolah Rakyat Beroperasi September 2025

Berikut 5-7 kata deskripsi tentang Prabowo Targetkan 165 Sekolah Rakyat Beroperasi September 2025: 1. Prabowo: 165 Sekolah Rakyat aktif September 2025. 2. Prabowo targetkan 165 Sekolah Rakyat beroperasi 2025. 3. Pendidikan rakyat: Prabowo siapkan 165 sekolah baru. 4. Prabowo dorong 165 Sekolah Rakyat aktif September 2025. 5. Program Prabowo: 165 Sekolah Rakyat mulai 2025.

Prabowo Tegaskan Tak Bela Wamenaker Noel Tersangka Korupsi

Berikut 5 hingga 7 kata deskripsi tentang berita tersebut: 1. Prabowo tegas tak bela Noel tersangka korupsi. 2. Prabowo tak lindungi Wamenaker Noel koruptor. 3. Prabowo tolak bela Noel kasus korupsi. 4. Prabowo lepaskan Wamenaker Noel dari korupsi. 5. Prabowo tak bela Noel, tersangka korupsi.

Denny Sumargo Ungkap Alasan Jadi Pengisi Suara Panji Tengkorak: Kejar Anak Kedua

Tentu, berikut 5 hingga 7 kata deskripsi: 1. **Denny Sumargo: Suarakan Panji demi anak kedua.** 2. **Demi anak kedua, Denny Sumargo suara Panji.** 3. **Motivasi Denny Sumargo suara Panji: Anak kedua.** 4. **Denny Sumargo kejar anak kedua lewat suara Panji.** 5. **Suarakan Panji Tengkorak, Denny Sumargo target anak kedua.**

Nafa Urbach Dikecam Usai Unggah Ilustrasi AI HUT RI

Tentu, berikut 5-7 kata deskripsi: 1. Nafa Urbach dikecam ilustrasi AI HUT RI. 2. Kontroversi Nafa Urbach gambar AI Kemerdekaan. 3. Nafa diprotes unggah ilustrasi AI 17 Agustus. 4. Kecaman Nafa postingan AI HUT RI. 5. Ilustrasi AI HUT RI Nafa Urbach picu kritik.

Maliq & D'essentials Siapkan Gimik Ditarik ke Atas di HUT SCTV ke-35

Tentu, berikut 5-7 kata deskripsi tentang Maliq & D'essentials: 1. **Maliq & D'essentials siapkan gimik ditarik ke atas.** 2. **Maliq & D'essentials siap atraksi panggung terbang.** 3. **Gimik panggung spektakuler Maliq di HUT SCTV.** 4. **Maliq & D'essentials tampil gimik unik di udara.** 5. **Atraksi panggung melayang Maliq & D'essentials HUT SCTV.** 6. **Maliq & D'essentials: Gimik ditarik meriahkan HUT SCTV.**

Mauricio Souza Waspadai Kecepatan Malut United Jelang Laga Persija

Berikut 5-7 kata deskripsi: 1. Souza waspadai kecepatan Malut United. 2. Mauricio Souza waspadai ancaman kecepatan Malut. 3. Pelatih Persija waspadai kecepatan Malut United. 4. Souza antisipasi kecepatan Malut United, kunci Persija. 5. Kecepatan Malut United jadi perhatian Mauricio Souza.

Irfan Jaya Jadi Ancaman Persebaya, Mantan Idola Bonek Cetak 4 Gol

Berikut beberapa opsi 5-7 kata: 1. **Irfan Jaya: Idola Bonek jadi ancaman Persebaya.** (7 words) 2. **Mantan idola Bonek cetak 4 gol, hantui Persebaya.** (8 words - *slightly over, but strong*) 3. **4 gol Irfan Jaya, eks idola ancam Persebaya.** (8 words - *slightly over*) 4. **Eks idola Bonek cetak 4 gol, ancam Persebaya.** (8 words - *slightly over*) 5. **Irfan Jaya cetak 4 gol, ancaman Persebaya.** (6 words) 6. **Idola Bonek, Irfan Jaya, kini ancaman Persebaya.** (7 words) 7. **4 gol Irfan Jaya hantui mantan tim, Persebaya.** (8 words - *slightly over*)

Donnarumma Menahan Tangis Saat Pamit ke Fans PSG, Gabung Man City?

Berikut beberapa pilihan 5-7 kata: 1. **Donnarumma menahan tangis pamit PSG.** (6 kata) 2. **Pamit haru PSG, Donnarumma ke Man City?** (7 kata) 3. **Donnarumma berlinang air mata tinggalkan PSG.** (6 kata) 4. **Perpisahan emosional Donnarumma dari PSG.** (5 kata) 5. **Donnarumma sedih pamit, rumor Man City?** (6 kata)

BBMKG Pastikan Gelombang Danau Toba Aman untuk F1 Powerboat 2025

Berikut 5-7 kata deskripsi tentang berita tersebut: 1. **BMKG pastikan gelombang Toba aman F1 Powerboat.** 2. **Gelombang Danau Toba aman untuk F1 Powerboat.** 3. **BMKG jamin Toba siap F1 Powerboat 2025.** 4. **Toba aman, gelombang stabil F1 Powerboat 2025.** 5. **Kondisi gelombang Toba aman balap F1.**

Jokowi Teken Naturalisasi Miliano Jonathans, PSSI Targetkan Debut September 2025

Here are 5 to 7 words descriptions: 1. **Jokowi sahkan naturalisasi Miliano Jonathans, debut 2025.** (7 words) 2. **Miliano Jonathans dinaturalisasi Jokowi, PSSI target debut.** (7 words) 3. **Jokowi teken, Miliano Jonathans perkuat Timnas 2025.** (7 words) 4. **Naturalisasi Miliano Jonathans resmi, PSSI incar debut.** (7 words) 5. **Jokowi setujui, Miliano Jonathans target debut 2025.** (7 words)

Dapatkan informasi apa saja dengan mudah. Tutorial singkat, panduan step by step, tips dan trik mudah dipahami. Tanya AI untuk jawaban instan, semua topik dari karier, teknologi, hingga gaya hidup.